Vue d’ensemble des registres de maladies rares
Les registres de maladies sont des bases de données renfermant des renseignements sur les personnes atteintes d’une maladie ou d’une affection commune. Ces registres ont le potentiel de générer des « données du contexte réel » de haute qualité qui viendront compléter les sources de données probantes classiques, comme les essais cliniques randomisés, et ainsi répondre à divers besoins décisionnels dans le domaine des soins de santé. Par exemple, les données du contexte réel issues de registres de maladies peuvent aider à mieux comprendre l’évolution naturelle d’une maladie et à évaluer les résultats chez les patients qui ne seraient pas admissibles aux essais cliniques.
De plus, les maladies rares touchent un petit nombre de patients, ce qui complique en soi la réalisation d’essais cliniques de grande envergure. De plus en plus de décideurs du domaine des soins de santé ont conscience de l’importance d’utiliser et de renforcer les registres de maladies afin de combler les lacunes dans les données probantes sur l’innocuité, l’efficacité clinique, les couts et la mise en œuvre de traitements nouveaux et émergents. Les registres de maladies peuvent contribuer à réduire les incertitudes dans le paysage des données probantes sur les médicaments pour les maladies rares et à améliorer l’accès aux traitements prometteurs.
Activités
L’Agence des médicaments du Canada entreprend une série d’activités qui permettront de jeter les bases d’une production améliorée de données du contexte réel à partir de registres de maladies rares. Un des principaux objectifs est d’aider à générer des preuves du contexte réel adaptées de qualité suffisante pour appuyer la prise de décisions afin de mieux répondre aux lacunes des données probantes pour les organismes de règlementation, les organisations d’évaluation des technologies de la santé (ETS) et les bailleurs de fonds tout au long du cycle de vie des médicaments. Nous prenons plusieurs mesures pour arriver à cette fin :
- Dresser un inventaire des registres de maladies rares au Canada
- Effectuer une évaluation préliminaire des registres de maladies rares au Canada à l’aide de l’outil REQueST (Registry Evaluation and Quality Standards Tool), mis au point par l’EUnetHTA (European Network for Health Technology Assessment).
- Évaluer la qualité et l’exhaustivité des données contenues dans ces registres.
- Collaborer avec les responsables de registres pour améliorer la qualité et l’exhaustivité des données, et appuyer les registres générant des données probantes de haute qualité pouvant être utilisées dans la prise de décision en matière de soins de santé tout au long du cycle de vie des médicaments.
- Établir des normes et des pratiques exemplaires concernant les registres
- Établir des normes et des consignes sur les données à l’intention des registres de maladies afin de veiller à ce que les données des registres soient utiles aux fins de règlementation, d’ETS et de gestion du cycle de vie.
- Produire un examen de cadrage des recommandations et lignes directrices pour l’amélioration de la qualité des registres de maladies rares (lien en anglais).
- Dresser une feuille de route sur le couplage des données des registres aux données administratives des services de santé afin de soutenir la prise de décision fondée sur des données probantes. Le couplage et l’intégration des données des registres aux données administratives est une initiative importante pour soutenir les efforts visant à améliorer la production de données probantes et la valeur des données du contexte réel. Avec le soutien de nos partenaires du système de santé, nous avons élaboré des pratiques exemplaires pour guider les registres de patients au Canada dans ce processus.
- Vérifier si les registres existants sont prêts à être utilisés en ETS
- Analyser les fonctionnalités des registres existants et vérifier s’ils sont prêts à être utilisés en ETS. Nous pourrons ainsi repérer tout obstacle ou limite dans l’état de préparation et l’exhaustivité des données, et déterminer la possibilité de produire des rapports sur des critères d’évaluation pertinents.
Notre objectif est de s’assurer que les données recueillies auprès de personnes ayant une maladie rare au Canada peuvent être utilisées à leur plein potentiel pour l’évaluation de traitements et la formulation de décisions fondées sur des données probantes.
Groupe consultatif sur les registres de maladies rares
Notre travail visant à soutenir et à améliorer le paysage des registres de maladies rares au Canada repose sur l’engagement, la consultation et l’apprentissage auprès d’experts de tous les systèmes de santé. En 2024, nous avons créé le Groupe consultatif sur les registres des maladies rares, composé d’experts externes qui fournissent des conseils stratégiques, échangent des points de vue et proposent des orientations pour guider notre portefeuille de travail. Ce groupe consultatif, à durée limitée, comprend des personnes ayant un vécu pertinent, des personnes représentant le milieu clinique, la recherche et l’industrie, et des spécialistes des registres de maladies rares et de leur développement. Les membres font part de leurs conseils et de leurs commentaires, mais ne formulent pas de recommandations officielles sur notre travail. Nous consultons également nos autres comités d’experts.
Le Groupe consultatif sur les registres de maladies rares est complet en ce moment.