Les médicaments dans le traitement des maladies rares

Vue d’ensemble des registres de maladies rares

Les registres de maladies sont des bases de données renfermant des renseignements sur les personnes atteintes d’une maladie ou d’une affection commune. Ils ont le potentiel de générer des données du contexte réel de haute qualité qui viendront compléter les sources de données probantes classiques, comme les essais cliniques randomisés, et ainsi répondre à divers besoins décisionnels dans le domaine des soins de santé. Par exemple, les données du contexte réel issues de registres de maladies peuvent aider à mieux comprendre l’évolution naturelle d’une maladie et à évaluer les résultats chez les patients qui ne seraient pas admissibles aux essais cliniques.

Les registres de maladies peuvent contribuer à réduire les incertitudes dans le paysage des données probantes sur les médicaments pour les maladies rares et à améliorer l’accès aux traitements prometteurs.

Principales activités et rapports publiés

L’Agence des médicaments du Canada travaille activement à jeter les bases d’une production améliorée de données du contexte réel à partir de registres de maladies rares ainsi que d’un accès accru à ces données. Nous souhaitons aider à générer des preuves du contexte réel adaptées de qualité suffisante pour appuyer la prise de décisions afin de combler les lacunes critiques dans les données probantes pour les organismes de règlementation, les organisations d’évaluation des technologies de la santé (ETS) et les bailleurs de fonds tout au long du cycle de vie des médicaments.

Inventaire des registres de maladies rares

Création d’un inventaire : Nous avons créé un inventaire complet des registres de maladies rares au Canada, qui pourrait servir à générer des preuves du contexte réel pour étayer les décisions de règlementation et de remboursement. Nous avons aussi transformé notre rapport statique en un inventaire évolutif interrogeable.

Évaluation préliminaire des registres de maladies rares au Canada : Nous avons effectué une évaluation préliminaire à l’aide de l’outil REQueST (Registry Evaluation and Quality Standards Tool), mis au point par l’EUnetHTA (European Network for Health Technology Assessment).

Explorez l’inventaire (en anglais seulement)

Recommandations et pratiques exemplaires

Orientations pour les registres de maladies rares : Nous avons établi un ensemble de pratiques exemplaires et de normes qui améliorent la qualité des registres au pays, dans l’optique de renforcer leur capacité à guider les processus règlementaires, l’ETS et la gestion du cycle de vie.

Feuille de route sur le couplage des données des registres aux données administratives des services de santé : Avec le soutien de nos partenaires des systèmes de santé, nous avons préparé une feuille de route visant à aider les responsables de registres à s’y retrouver dans le processus de couplage des données.

Étude exploratoire Nous avons appuyé la réalisation d’une étude exploratoire des recommandations et orientations sur l’amélioration de la qualité des registres de maladies rares. Cette étude a été utilisée dans la rédaction de notre document d’orientations.

Vérification de l’adéquation des registres existants au domaine de l’ETS

Vérification de l’adéquation au domaine de l’ETS : Nous analyserons les fonctionnalités des registres existants et vérifierons s’ils sont prêts à être utilisés en ETS. Nous pourrons ainsi repérer les éventuels obstacles ou limites dans l’état de préparation et l’exhaustivité des données, et déterminer la possibilité de produire des rapports sur des critères d’évaluation pertinents.

Groupe consultatif sur les registres de maladies rares

Notre travail visant à soutenir et à améliorer le paysage des registres de maladies rares au Canada repose sur l’engagement, la consultation et l’apprentissage auprès d’experts de tous les systèmes de santé. En 2024, nous avons créé le Groupe consultatif sur les registres des maladies rares, composé d’experts externes et chargé de fournir des conseils stratégiques, d’échanger des points de vue et de proposer des orientations pour guider notre portefeuille de travail. Le Groupe, à durée limitée, comprend des personnes ayant un vécu pertinent, des personnes représentant le milieu clinique et la recherche, et des spécialistes des registres de maladies rares. Les membres font part de leurs conseils et de leurs commentaires, mais ne formulent pas de recommandations officielles sur notre travail. Nous consultons également nos autres comités d’experts.

Le Groupe est actuellement complet.

Voici les membres du Groupe consultatif sur les registres de maladies rares :

Beth K. Potter, Ph. D.

Ottawa (Ontario)
Professeure d’épidémiologie et de santé publique, Université d’Ottawa
Chercheuse affiliée, Institut de recherche de CHEO

Beth Potter est à la tête d’INFORM RARE, un réseau de recherche pluridisciplinaire en partenariat avec des patients qui se consacre à l’évaluation de traitements nouveaux et existants destinés aux enfants atteints de maladies rares, en particulier la mucopolysaccharidose, la phénylcétonurie et l’amyotrophie spinale. Elle codirige le partenariat d’INFORM RARE avec les organisations de patients, notamment le Registre canadien de patients atteints de mucopolysaccharidose et le Registre canadien de patients atteints de phénylcétonurie. Elle s’occupe aussi de la sous-plateforme des registres pour RareKids-CAN.

Carlos Martín Saborido, M. Sc., Ph. D.

Madrid (Espagne)
Directeur, Organisme d’ETS, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Conseiller, DARWIN EU (Data Analysis and Real-World Interrogation Network – EU)

Économiste de la santé de formation, Carlos Martín Saborido participe activement à l’élaboration de politiques pharmaceutiques et prodigue des conseils sur le paysage européen des preuves du contexte réel et de l’ETS. Il a été un des principaux conseillers du système national de santé espagnol pour la mise en œuvre de Valtermed, une base de données de registres évaluant les nouveaux traitements, principalement les médicaments pour les maladies rares.

Ian Stedman, M.A., LL. B., Ph. D.

Vaughan (Ontario)
Professeur agrégé, École de politique publique et d’administration,
Université York

Défenseur des droits des patients atteints d’une maladie génétique rare, Ian Stedman est le président du conseil d’administration du Réseau auto-inflammatoire canadien. Il est également affilié au Registre canadien sur les maladies auto-inflammatoires généralisées rares (CAN-SAID).

D^re Kym Boycott, M.D., Ph. D., FRCPC

Ottawa (Ontario)
Scientifique principale, Institut de recherche de CHEO
Professeure de pédiatrie, Université d’Ottawa

La D^re Kym Boycott, titulaire d’une chaire de recherche du Canada de niveau 1 en santé de précision sur les maladies rares, dirige le consortium Care4Rare Canada – un projet collaboratif réunissant cliniciens et chercheurs de 21 centres universitaires et visant à améliorer le parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares. Elle est également responsable du pilier « diagnostics et registres » du Réseau canadien des maladies rares.

D^re Sandra Sirrs, M.D., FRCPC

Vancouver (Colombie-Britannique)
Professeure de clinique, Division d’endocrinologie, UBC
Responsable médicale, Maladies rares, Agence provinciale des services de santé de la Colombie-Britannique

La D^re Sandra Sirrs est une membre fondatrice du Registre canadien de la maladie de Fabry et a participé à d’autres initiatives de registres sur la maladie de Fabry ainsi qu’à des registres de patients atteints de la maladie de Gaucher, de la maladie de Pompe, de mucopolysaccharidose et de la maladie de Niemann-Pick type C.

Stephanie Cheng, M. Sc.

Toronto (Ontario)
Directrice, Registre canadien sur la fibrose kystique, Fibrose kystique Canada

Stephanie Cheng est la directrice du Registre canadien sur la fibrose kystique de Fibrose kystique Canada. Elle a beaucoup travaillé dans le domaine des services de santé et de la recherche épidémiologique, en particulier sur l’utilisation de bases de données administratives et de registres à l’échelle de la population.

Andrew Taylor, M.A.

Ottawa (Ontario)
Directeur, Politiques, Recherche et Données, Direction des maladies rares, Direction générale des politiques de santé, Santé Canada

Andrew Taylor dirige divers aspects liés à la mise en œuvre de la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares de Santé Canada, notamment le développement des politiques et le travail de mobilisation, les activités visant à améliorer la collecte et l’utilisation des données probantes, et les actions visant à faire progresser la recherche sur les maladies rares. Il siège au groupe consultatif à titre d’observateur.