En janvier 2024, l’Agence des médicaments du Canada a mis sur pied le Comité consultatif sur le dépistage néonatal, chargé d’élaborer des orientations pancanadiennes à l’intention des décideurs. Ce projet a pour but d’appuyer la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares du gouvernement du Canada.

Nous avons réalisé des progrès considérables et prévoyons de publier le rapport de recommandations non contraignantes du Comité au printemps 2025.

Le terme dépistage néonatal désigne les tests effectués peu après la naissance pour détecter des maladies rares mais traitables. Le dépistage néonatal aide à détecter certaines affections le plus tôt possible afin de prévenir les problèmes de santé graves. Il peut ainsi donner lieu à un diagnostic précoce et permettre l’accès nécessaire à des traitements et à des mesures de soutien dès le début de la vie.  

Au Canada, les programmes de dépistage néonatal sont mis sur pied et financés individuellement par les provinces et territoires, et chaque programme est doté de ses propres processus décisionnels, politiques et approches. Étant donné l’hétérogénéité des approches, il y a lieu d’appuyer les décideurs des programmes en réunissant des experts qui pourront formuler les meilleurs conseils pour le pays.

À mesure que nous comprenons mieux les maladies rares et que le paysage des tests diagnostiques, des tests génétiques et des traitements relatifs à ces maladies prend de l’envergure, le rôle du dépistage néonatal pour mener à de meilleurs résultats de santé continuera d’évoluer.  

Nous avons mis sur pied le Comité consultatif sur le dépistage néonatal, qui élaborera des orientations pancanadiennes à l’intention des décideurs. En mettant de l’avant les données probantes les plus récentes disponibles ainsi qu’une plateforme pour en discuter, nous espérons créer des occasions de mieux comprendre et aborder les divergences dans les pratiques de dépistage, ce qui pourrait ultimement donner lieu à une plus grande uniformité.

La portée du Comité consultatif comprend les mesures suivantes :  

• examiner et élargir les pratiques et orientations existantes afin de proposer un ensemble commun de principes directeurs sur le dépistage néonatal au Canada;
• continuer et élargir les travaux antérieurs afin d’élaborer une approche proposée quant à l’ajout ou au retrait d’affections, et de recommander des affections à inclure dans les programmes de dépistage néonatal au Canada;
• le cas échéant, relever le besoin de données probantes supplémentaires sur de nouveaux tests par l’entremise de notre infrastructure d’évaluation des technologies de la santé existante.

La portée du Comité ne comprend pas l’évaluation des éléments suivants :

• processus de programmes de dépistage néonatal particuliers;
• questions de financement en vue de la mise en œuvre de recommandations (à savoir allocation des fonds; contributions financières; budgets de programmes individuels ou estimations prévisionnelles de ces budgets);
• ententes et processus relatifs aux services de laboratoire;
• partage de dossiers, notamment de données sur les patients;
• questions liées à la couverture par les assurances privées;
• médicaments ou traitements contre les maladies rares;
• négociation ou examen des prix des tests commerciaux;
• dépistage génétique prénatal.

Le Comité consultatif produira un rapport d’orientations final au début 2025, lequel contiendra des recommandations non contraignantes. Le rapport sera présenté à Santé Canada, transmis aux gouvernements provinciaux et territoriaux et diffusé au public.