Diseases

Médicaments pour le traitement des maladies rares

Comité consultatif sur le dépistage néonatal
Hilary Vallance

Dre Hilary Vallance, M.D., FRCPC, FCCMG 

Colombie-Britannique

Hilary Vallance

La Dre Hilary Vallance est la directrice médicale du programme de dépistage néonatal de la Colombie-Britannique et est biochimiste médicale et généticienne biochimiste à l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique. Elle a collaboré avec des communautés des Premières Nations de la Colombie-Britannique afin de comprendre l’importance clinique d’un variant génétique répandu chez les Autochtones au Canada. Elle a signé plus d’une cinquantaine d’articles dans des revues avec comité de lecture sur le dépistage néonatal et les erreurs innées du métabolisme.  

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Whitney Ayoub-Goulstone, B.A., BPA 

Colombie-Britannique

Whitney

Whitney Ayoub-Goulstone est la directrice générale d’ImmUnity Canada. Elle a aussi été présidente du conseil d’administration du Réseau des associations vouées aux troubles sanguins rares, et est membre du conseil d’administration de l’International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies, du réseau des patients du forum sur l’éthique en affaires de l’APEC, et du groupe de travail exploratoire de l’organisation Secondary Immune Deficiency. Whitney  Ayoub-Goulstone travaille en représentation et en défense des intérêts des patients depuis 15 ans.

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Whitney
Heather Heinrichs

Heather Heinrichs, sage-femme autorisée, IBCLC

Territoires du Nord-Ouest

Heather Heinrichs

Heather Heinrichs est une sagefemme autorisée qui a aidé à mettre sur pied un programme de sagefemmes et à rétablir un service de naissance à Hay River, aux Territoires-du-Nord-Ouest. Fière membre du Conseil national des sagefemmes autochtones, elle croit fermement en la vision du Conseil, selon laquelle chaque communauté autochtone devrait compter des sagefemmes autochtones.

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Dr Sam Wong, M.D., FRCPC

Alberta et Territoires du Nord-Ouest

Sam Wong

Le Dr Sam Wong est un pédiatre qui travaille à temps partiel à Yellowknife en pédiatrie générale, et s’intéresse vivement à la santé pédiatrique en milieu rural, dans le Nord et chez les communautés autochtones. Il est également pédiatre à temps partiel à l’Hôpital pour enfants Stollery à Edmonton, professeur de clinique au Département de pédiatrie de l’Université de l’Alberta, ainsi que directeur des affaires médicales et ancien président (2020-2021) de la Société canadienne de pédiatrie.

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Sam Wong
Grace Johner

Grace Johner, B. Sc.

Alberta

Grace Johner

Grace Johner est la gestionnaire des programmes de dépistage néonatal aux Services de santé de l’Alberta. Son expérience s’étend sur deux décennies, et comprend 14 ans en biotechnologies et dans le secteur pharmaceutique, suivis de 14 ans en santé de la population. Récemment, Grace  Johner a supervisé la mise en œuvre d’un programme de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés et deux élargissements de l’ensemble de dépistage sanguin. 

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Dr Nick Antonishyn, M. Sc., Ph. D., D(ABMGG), FACMG, FCCMG

Saskatchewan

Nick Antonishyn

Le Dr Nick Antonishyn est le coresponsable clinique provincial en génomique de la Saskatchewan, et est également généticien moléculaire. En outre, il est certifié par le Conseil américain de génétique et de génomique médicales, et est professeur adjoint au Département de pathologie et médecine de laboratoire à l’Université de la Saskatchewan et professeur associé à l’Université de Regina.

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Nick Antonishyn
Paul Van Caeseele

Dr Paul Van Caeseele, M.D., FRCPC

Manitoba

Paul Van Caeseele

Le Dr Paul Van Caeseele est le directeur médical du Laboratoire provincial de Cadham et le président du Comité sur le dépistage néonatal du Manitoba. Il agit à titre de consultant auprès du Service des maladies infectieuses pédiatriques et de médecin en santé-voyage à la Clinique de santé-voyage et de médecine tropicale de l’ORSW, et est professeur aux départements de microbiologie médicale et maladies infectieuses, et de pédiatrie et santé de l’enfant.

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Dre Durhane Wong-Rieger, Ph. D.

Ontario

Durhane Wong-Rieger

La Dre Durhane Wong-Rieger est la présidente-directrice générale de la Canadian Organization for Rare Disorders, la présidente du Consumer Advocare Network, la présidente-directrice générale de l’Institute for Optimizing Health Outcomes et la présidente de la Canadian Heart Patient Alliance. La Dre Wong-Rieger a siégé et siège toujours à plusieurs comités consultatifs nationaux et internationaux en politiques de santé et groupes d’experts sur les maladies rares.

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Durhane Wong-Rieger
Jennifer Milburn

Jennifer Milburn, M.G.S.S.

Ontario

Jennifer Milburn

Jennifer Milburn est la directrice générale de Dépistage néonatal Ontario à l'hôpital pour enfants de l’Est de l’Ontario (CHEO), à Ottawa. Au cours des 15 dernières années, Jennifer Milburn a occupé des postes de leadeurship progressifs en soins de santé. Elle fait également du bénévolat à titre de vice-présidente du conseil d’administration de l’hôpital du district de Winchester et de trésorière du conseil d’administration du Centre de naissance et de bien-être d’Ottawa.

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Sara Wolfe, M.B.A., IAS.A

Ontario

sara wolf

Sara Wolfe est une infirmière et sagefemme des Premières Nations cumulant plus de 25 ans d’expérience en soins de première ligne et en soins primaires. Elle a été l’associée fondatrice et la directrice de Seventh Generation Midwives Toronto, a codirigé la création et la mise en œuvre du Centre de naissance de Toronto, et a été associée de recherche communautaire à la Well Living House du Centre for Research on Inner City Health, à l’hôpital St. Michael’s.   

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sara wolf
Bartha Maria Knoppers

Prof. Bartha Maria Knoppers, Ph. D.

Québec

Bartha Maria Knoppers

Bartha Maria Knoppers est professeure titulaire, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en droit et médecine, et directrice fondatrice du Centre de génomique et politiques à l’Université McGill. Fondatrice du Projet public de génomique des populations et de CARTaGENE, la biobanque sur la population québécoise, Bartha Maria Knoppers a présidé le comité d’éthique et de gouvernance du Consortium international sur la génomique du cancer, et coprésidé le volet règlementation et éthique de l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé.

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Dr Yves Giguère, M.D., Ph. D., FRCPC

Québec

Yves Giguère

Le Dr Yves Giguère est le directeur du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin. Il est aussi chef du Département de médecine de laboratoire au CHU de Québec et directeur médical des services de laboratoire de la Capitale-Nationale. Le Dr Giguère est médecin spécialiste en biochimie au CHU de Québec-Université Laval, où il se concentre sur le dépistage néonatal et le diagnostic moléculaire, et professeur titulaire au Département de biologie moléculaire, de biochimie médicale et de pathologie, à l’Université Laval.   

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Yves Giguère
Zaiping Liu

Dre Zaiping Liu, M.D., FRCPC

Nouvelle-Écosse

Zaiping Liu

La Dre Zaiping Liu pratique l’anatomopathologie diagnostique et clinique (anatomopathologiste générale) au Centre de santé des femmes et des enfants IWK, à Halifax (Nouvelle-Écosse). La Dre Liu Zaiping est la responsable médicale des services de dépistage néonatal et de tests génétiques biochimiques des Maritimes. Elle a effectué un stage postdoctoral en biochimie médicale, notamment une formation ciblée en dépistage néonatal et diagnostic génétique biochimique.

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