Nouvelles recommandations pancanadiennes pour le dépistage néonatal au Canada

L’Agence des médicaments du Canada a publié de nouvelles orientations à l’appui des programmes de dépistage néonatal au Canada, qui jouent un rôle important dans le diagnostic précoce d’affections graves mais traitables, notamment les maladies rares.

Élaborées par le Comité consultatif sur le dépistage néonatal à l’appui de la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares, ces orientations se fondent sur les travaux antérieurs en matière de dépistage néonatal au Canada.

Vue d’ensemble des orientations

Le terme « dépistage néonatal » désigne les tests effectués peu après la naissance pour détecter des maladies rares mais traitables. Le dépistage néonatal aide à détecter certaines affections le plus tôt possible afin de prévenir les problèmes de santé graves.

Toutes les provinces et tous les territoires du Canada pratiquent le dépistage néonatal, mais les affections dépistées peuvent varier. En raison de la diversité des pratiques et des politiques de dépistage au sein des différentes administrations, il a été décidé de fournir aux décisionnaires du soutien et des orientations dans le cadre d’une approche pancanadienne du dépistage des maladies chez les nouveau-nés. L’objectif global de ces orientations est de favoriser une uniformisation des types d’affections testées et dépistées chez les nouveau-nés au Canada, ce qui permettra une identification précoce et ouvrira la voie à un accès plus rapide et plus approprié à des traitements et interventions efficaces.

S’appuyant sur les enseignements tirés des programmes et processus existants, le Comité a élaboré une série de recommandations non contraignantes à court terme (1 à 2 ans) et à moyen et long terme (3 ans ou plus) dans sept domaines clés.

Les recommandations portent sur les éléments suivants :

• L’adoption d’un ensemble de principes directeurs (valeurs fondamentales) afin d’orienter le travail de dépistage chez les nouveau-nés au Canada
• Les travaux en vue d’un futur modèle de gouvernance pancanadien pour le dépistage néonatal.
• Une liste pancanadienne recommandée d’affections à dépister chez les nouveau-nés (25 affections ont été retenues pour servir de base au mouvement en faveur d’un dépistage plus cohérent des nouveau-nés à l’échelle du Canada).
• L’amélioration des processus d’ajout ou de réévaluation d’affections dans le cadre de la liste recommandée.
• Les critères d’ajout ou de réévaluation d’affections dans le cadre de la liste recommandée.
• La prévision des affections qui pourraient être ajoutées à la liste à l’avenir (29 affections émergentes ont été retenues pour faire l’objet d’un suivi, car elles pourraient être incluses à l’avenir dans la liste recommandée).
• D’autres éléments relatifs au dépistage néonatal à l’échelle pancanadienne (plusieurs sujets dépassant le cadre de ces travaux ont été mis en évidence et feront l’objet d’un examen plus approfondi lors de travaux futurs, notamment le séquençage génomique, les infrastructures de laboratoire et la mise en commun des données]).

Nous vous invitons à consulter le rapport final pour obtenir la liste complète des recommandations, ou notre document sommaire mettant en évidence les éléments clés du rapport et les recommandations.

Contribution et consultation des communautés concernées

Lors de l’élaboration des orientations, le Comité a reconnu l’importance de la participation du public, des parties intéressées, des décisionnaires et des personnes directement concernées ou impliquées dans le dépistage néonatal. Un appel de rétroaction en ligne sur un document de réflexion, décrivant l’approche proposée par le Comité pour l’élaboration des orientations, a été lancé au cours de l’été 2024. Des membres des communautés des Premières Nations, des Inuit et des Métis, de même que des personnes fournissant des soins obstétricaux au sein des communautés et issues de populations sous-représentées et mal servies, ou travaillant avec ces populations, se sont également prononcés sur les orientations dans le cadre de discussions de groupe et d’entrevues avec des informateurs clés.

Le Comité tient à remercier toutes les personnes qui ont apporté leur contribution et participé à nos activités de consultation. Vos points de vue ont joué un rôle déterminant dans l’élaboration de ces orientations.

Orientations futures

Sachant qu’une soixantaine de nouvelles thérapies cellulaires et géniques transformatrices sont attendues au cours de la prochaine décennie, le dépistage néonatal continuera de jouer un rôle crucial dans la détection précoce d’affections graves chez les nouveau-nés, notamment les maladies rares, ce qui contribuera à assurer un accès rapide à des traitements susceptibles de leur sauver la vie.

Le Comité et les personnes ayant participé aux activités de consultation estiment que le dépistage néonatal est une question de santé publique importante, et que les recommandations peuvent contribuer à faire progresser le dépistage et le diagnostic précoce des maladies rares au Canada, contribuant ainsi à améliorer la santé des patients au Canada.

En bref

• Grâce au soutien du gouvernement du Canada apporté dans le cadre de la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares, l’Agence des médicaments du Canada dirige une série d’initiatives visant à améliorer la qualité des données probantes et leur utilisation pour guider et appuyer la prise de décisions.