Vue d’ensemble des technologies de profilage génomique complet visant à cibler les traitements du cancer

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En médecine de précision, le diagnostic compagnon est un outil essentiel. Il s’agit d’un dispositif médical qui aide à évaluer des informations indispensables au sujet de l’innocuité et de l’efficacité clinique d’un produit pharmaceutique ou biologique correspondant. La plupart des diagnostics compagnons classiques sont toutefois limités, car ils ne permettent pas d’effectuer des tests multigéniques ou d’évaluer un grand nombre de modifications génomiques à la fois pour orienter le diagnostic précis d’une maladie et les décisions relatives à sa prise en charge.

Les technologies émergentes dans le dépistage précoce de cancers multiples

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Cette analyse prospective propose une synthèse de l’information disponible sur une technologie en émergence, l’analyse par biopsie liquide dans la détection de plusieurs cancers à un stade précoce, et elle porte en particulier sur les tests Galleri (de GRAIL) et CancerSEEK (d’Exact Sciences), plutôt avancés dans le cycle de développement et en cours d’évaluation dans le cadre de différentes études cliniques internationales.

Le dosage de l’acide folique en cas de soupçon de carence

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Question(s)

  1. Quelle est l'exactitude diagnostique du dosage d'acide folique sérique pour confirmer une carence en acide folique soupçonnée?
  2. Quelle est l'utilité clinique du dosage d'acide folique sérique dans la détection d'une carence en acide folique?
  3. Quel est le rapport cout/efficacité du dosage d'acide folique sérique dans la détection d'une carence en acide folique?
  4. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet du recours au dosage d'acide folique sérique dans la détection d'une carence en acide folique?

Messages clés

Nous n'avons pas trouvé d'articles scientifiques portant sur l'exactitude diagnostique, l'utilité clinique ou le rapport cout/efficacité du dosage d'acide folique sérique pour détecter une carence en acide folique.

Nous n'avons pas non plus repéré de lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet du recours au dosage d'acide folique sérique pour détecter une carence en acide folique.

Le dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence

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Question(s)

  1. Quelle est l'exactitude diagnostique du dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence?
  2. Quelle est l'utilité clinique du dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence?
  3. Quel est le rapport cout/efficacité du dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence.
  4. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet du recours au dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence

Messages clés

D'après des données probantes issues de trois études d'exactitude diagnostique, les tests individuels ne suffisent pas pour diagnostiquer une carence en vitamine B12; il faut plutôt privilégier une stratégie employant l'homocystéine et l'acide méthylmalonique en cas de soupçon ou de risque de carence. Cette position est étayée par une évaluation des technologies de la santé qui conclut que les données probantes disponibles actuellement ne permettent pas de déterminer le test ou la combinaison de tests les plus appropriés à utiliser dans ces contextes.

Les populations de patients examinées varient entre les recherches originales incluses dans les revues systématiques et les recherches originales retenues dans cet examen, ce qui pourrait miner la généralisabilité des résultats.

Les normes de référence et les valeurs limites (seuils) utilisées pour diagnostiquer une carence en vitamine B12 varient entre les recherches originales, de même que la présentation des unités (p. ex. pg/ml, pmol/l), de sorte qu'il est difficile de comparer les résultats d'une étude à l'autre.

Nous n'avons pas trouvé d'étude évaluant l'utilité clinique du dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence.

Nous n'avons pas non plus trouvé d'étude portant sur le rapport cout/efficacité du dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence.

Enfin, nous n'avons pas trouvé de lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet du recours au dosage de la vitamine B12 en cas de soupçon de carence.

La pharmacogénomique pour orienter le traitement de la dépression : mise à jour 2021

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Question(s)

  1. Quelle est l'efficacité clinique de l'analyse pharmacogénomique dans le traitement de la dépression, quelle qu'en soit la gravité?

Messages clés

Une mise à jour d'un examen rapide de 2020 de l'Agence des médicaments du Canada a été effectuée afin de recenser la nouvelle documentation, publiée depuis 2019, au sujet de l'efficacité clinique du traitement pharmacologique déterminé à l'aide de tests génétiques par rapport au traitement usuel de la dépression, chez l'adulte. Nous avons trouvé 11 études : une revue systématique, une évaluation des technologies de la santé, quatre essais cliniques randomisés figurant dans cinq publications, une étude non randomisée, une étude de cohorte comportant un groupe témoin historique et deux études non comparatives avant/après. Tout comme dans le rapport de 2020 de l'Agence des médicaments du Canada, il n'est pas possible de conclure à l'efficacité des tests génétiques dans le traitement de la dépression. Des études montrent qu'il y a une amélioration quant à l'efficacité clinique chez les patients atteints de dépression qui subissent des tests génétiques, alors que d'autres études ne révèlent aucune différence quant à l'efficacité clinique entre les issues des patients subissant des tests génétiques et celles des autres patients. Aucune étude ne donne à penser que les patients subissant des tests génétiques connaissent des issues moins favorables que ceux qui n'en subissent pas. Dans ce rapport, l'ensemble des études comporte de nombreuses limites tels des plans d'étude de piètre qualité, l'inclusion de critères d'évaluation mesurés de façon subjective, la petite taille d'échantillons et la prépondérance d'études en milieu hospitalier; tous ces facteurs font en sorte que les résultats pourraient ne pas s'appliquer à d'autres populations.

Les dispositifs d’autoprélèvement pour la détection du VPH

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Cette analyse prospective résume les renseignements disponibles sur le recours à des dispositifs d’autoprélèvement pour la détection du VPH dans le cadre de programmes de dépistage du cancer du col de l’utérus.

Aucun programme de dépistage du cancer du col de l’utérus au Canada ne recourt actuellement aux tests de détection du VPH aux fins de dépistage primaire. Cependant, plusieurs provinces sont en voie de mettre en œuvre cette stratégie et font des essais pilotes.

Les tests de détection de la production d'interféron gamma dans le dépistage de l'infection tuberculeuse latente en milieu rural ou éloigné

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Question(s)

  1. Quelle est l'utilité clinique des tests de détection de la production d'interféron gamma dans le dépistage de l'infection tuberculeuse latente en milieu rural ou éloigné?

Messages clés

Nous n'avons pas trouvé de données probantes au sujet de l'utilité clinique des tests de détection de la production d'interféron gamma dans le dépistage de l'infection tuberculeuse latente en milieu rural ou éloigné. Dans les communautés autochtones éloignées où il y a des antécédents d'administration du vaccin bacille de Calmette-Guérin, le test cutané à la tuberculine révèle davantage de résultats positifs que le test de détection de la production d'interféron gamma.

Les tests rapides dans le diagnostic de la tuberculose pulmonaire et de la résistance à la rifampicine : rapport cout/efficacité

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Question(s)

  1. Quel est le rapport cout/efficacité de la réalisation précoce et simultanée d’un test de dépistage de la tuberculose et d’une épreuve de sensibilité aux antibiotiques dans la détection de la tuberculose pulmonaire ou de la résistance à la rifampicine?

Messages clés

Ce rapport résume les données probantes sur le rapport cout/efficacité du test combiné Xpert MTB/RIF, qui détecte le complexe Mycobacterium tuberculosis et la résistance à la rifampicine, comparativement à l’examen microscopique de frottis dans le diagnostic de la tuberculose. D’après les six études retenues, le test Xpert MTB/RIF serait une option économique comparativement à l’examen microscopique de frottis de crachat. Cependant, on ignore si ces résultats peuvent être généralisés au contexte canadien, étant donné les populations sources des données cliniques, les hypothèses et les seuils de disposition à payer utilisés dans les analyses. Il n’y a pas de données probantes sur le rapport cout/efficacité du test Xpert MTB/RIF comparativement aux cultures bactériennes ou aux épreuves de sensibilité menées sur des cultures.

Réalisation précoce et simultanée du dépistage de la tuberculose et de l'épreuve de sensibilité aux antibiotiques dans la détection de la tuberculose pulmonaire et de la résistance à la rifampicine : exactitude diagnostique

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Question(s)

  1. Quelle est l’exactitude diagnostique de la réalisation précoce et simultanée d’un test de dépistage de la tuberculose et d’une épreuve de sensibilité aux antibiotiques dans la détection de la tuberculose pulmonaire comparativement à celle de l’examen microscopique de frottis?
  2. Quelle est l’exactitude diagnostique de la réalisation précoce et simultanée d’un test de dépistage de la tuberculose et d’une épreuve de sensibilité aux antibiotiques dans la détection de la tuberculose pulmonaire comparativement à celle des cultures bactériennes?
  3. Quelle est l’exactitude diagnostique de la réalisation précoce et simultanée d’un test de dépistage de la tuberculose et d’une épreuve de sensibilité aux antibiotiques dans la détection de la résistance à la rifampicine comparativement à celle de l’épreuve de sensibilité aux antibiotiques faite à partir de cultures?

Messages clés

Nous avons repéré six revues systématiques. Trois portent sur l'exactitude diagnostique du dispositif Xpert relativement au résultat de l'examen microscopique de frottis. On note une certaine variabilité dans les estimations de la sensibilité et de la spécificité, dans les groupes dont le frottis était positif comme dans ceux dont le frottis était négatif, entre les études incluses dans les trois revues systématiques. D'après une des revues, la sensibilité du dispositif serait de 36 % à 44 % supérieure à celle de l'examen microscopique de frottis. Cinq revues systématiques se penchent sur l'exactitude diagnostique des dispositifs Xpert et/ou Xpert Ultra comparativement à celle des cultures bactériennes. La sensibilité du dispositif Xpert se trouve entre 62 % et 85 %, et sa spécificité, entre 98 % et 99 % (d'après quatre revues systématiques). En ce qui concerne le dispositif Xpert Ultra, sa sensibilité se situe entre 64 % et 100 %, et sa spécificité, entre 96 % et 100 % (d'après deux revues systématiques). Six revues systématiques examinent l'exactitude diagnostique soit du dispositif Xpert ou des dispositifs Xpert et Xpert Ultra dans la détection de la résistance à la rifampicine comparativement à une épreuve de sensibilité aux antibiotiques faite à partir d'une culture. La sensibilité du dispositif Xpert se situe entre 83 % et 100 %, et la spécificité, entre 97 % et 100 % (d'après six revues systématiques). En ce qui concerne le dispositif Xpert Ultra, on parle d'une sensibilité entre 93 % et 95 % et d'une spécificité entre 98 % et 99 % (d'après deux revues systématiques). L'interprétation de ces résultats doit tenir compte des limites (variabilité dans les types de spécimens et les milieux, données probantes limitées sur le dispositif Xpert Ultra, et difficulté de généraliser au contexte canadien).

L'établissement de services de santé inclusifs : examen qualitatif rapide

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Question(s)

  1. Comment les gens (p. ex. membres de la communauté, praticiens, bailleurs de fonds) participant aux services de santé (p. ex. programmes communautaires ou cliniques privées) situés dans des collectivités autochtones ou destinés essentiellement aux Autochtones conceptualisent-ils les soins inclusifs? a. Quelles sont les conditions d’élaboration, de mise en œuvre et de pratique quotidienne qui contribuent ou non à l’inclusivité des services de santé? b. Comment les études définissent-elles et utilisent-elles la terminologie de l’inclusivité (ou la terminologie connexe de la diversité, de l’accessibilité, de l’adaptation et du respect culturels, etc.)?

Messages clés

L’établissement de services de santé inclusifs pourles Autochtones ne relève pas que des fournisseurs de services; il nécessite laparticipation continue ainsi que les conseils et la supervision des Autochtonesvivant dans les localités où les services sont ou seront offerts.Le processus commence par le repérage de l’exclusion au terme d’un examen des préjugéset des normes à tous les échelons de la prestation de services (p. ex. individuel,interpersonnel, institutionnel, systémique). Il s’agit d’une réflexion critiquepar les dirigeants et les praticiens au sujet des comportements individuels etdes caractéristiques institutionnelles ou systémiques pouvant renforcer oucréer l’exclusion.L’établissement de services de santé inclusifs exige l’élaboration etl’adoption continues de pratiques visant à répondre aux particularités despopulations exclues. Il faut aussi toujours prendre en considération les facteurs externes propresaux différents domaines et chercher à redéfinir sa vision de l’inclusion :plutôt que de penser aux façons d’inclure les Autochtones aux services, il fautchercher à participer et à intégrer ses pratiques à la réalité des communautésau sein desquelles on est situé.