Séquençage de l’ensemble du génome : considérations éthiques

En collaboration avec Qualité des services de santé Ontario (QSSO), l’ACMTS a mené l’examen des technologies Séquençage de l’ensemble du génome : considérations éthiques et l’examen qualitatif rapide des données sur les préférences des patients (accessible en anglais seulement). Pour en savoir plus, consultez la page du projet d’évaluation des technologies de la santé de QSSO.

Les déficiences développementales et les anomalies congénitales multiples inexpliquées décrivent un ensemble de symptômes se chevauchant et attribués à plusieurs conditions, notamment un retard global de développement et la déficience intellectuelle. La détection précoce chez les enfants est essentielle pour assurer un accès en temps opportun à des soins appropriés. Toutefois, en raison de la présentation complexe et de l’étiologie multifactorielle, les difficultés à effectuer un diagnostic sont fréquentes. Le séquençage de l’ensemble du génome (le séquençage de l’exome et du génome) comporte une évaluation et une détection étendues des variantes génétiques. Cette technologie peut jouer un rôle lorsque les conditions ayant potentiellement des causes génétiques sous-jacentes sont difficiles à diagnostiquer en utilisant les approches traditionnelles.

En collaboration avec Qualité des services de santé Ontario, l’ACMTS a mené un projet d’évaluation des technologies de la santé au sujet de l’utilisation du séquençage de l’ensemble du génome chez les patients ayant des déficiences développementales et des anomalies congénitales multiples inexpliquées. QSSO a réalisé une revue systématique des données probantes cliniques et une évaluation économique, et a obtenu auprès des patients leurs perspectives, expériences et valeurs. L’ACMTS a effectué une revue de la documentation qualitative concernant les perspectives et expériences des patients et une revue des enjeux éthiques.