Collaboration pour améliorer l’accès aux médicaments pour le traitement des maladies rares 

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, où la communauté mène des activités de sensibilisation aux maladies rares et à leurs répercussions chez les personnes atteintes, l’ACMTS annonce de nouveaux travaux portant sur les médicaments destinés au traitement de ces maladies.   

En mars 2023, le gouvernement du Canada a annoncé sa Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares, qui vise à améliorer l’accessibilité et l’abordabilité des médicaments contre les maladies rares. Cette stratégie comprend notamment un investissement destiné à des initiatives dirigées par l’ACMTS visant à améliorer la collecte et l’utilisation de données probantes pour guider et étayer les décisions. Voici deux des initiatives en ce sens :

• à partir des travaux antérieurs, dégager des orientations pancanadiennes en appui aux programmes de dépistage néonatal, importants dans le diagnostic précoce des maladies rares;
• soutenir les activités visant à améliorer la production et l’accessibilité de données du contexte réel issues de registres sur les maladies rares, qui sont d’importantes sources de données pour l’évaluation des traitements contre les maladies rares.

Comité consultatif sur le dépistage néonatal  

Le dépistage néonatal désigne les tests effectués peu après la naissance pour détecter des maladies rares mais traitables. Au Canada, les programmes de dépistage néonatal sont créés et financés par les provinces et territoires, et chaque programme suit ses propres processus décisionnels, politiques et approches, ce qui entraine des disparités d’accès aux traitements et aux mesures de soutien dès le début de la vie, selon la maladie.  

Étant donné l’hétérogénéité des approches, il y a lieu d’appuyer ces programmes en réunissant des experts qui formuleront des orientations pour l’ensemble du pays. L’ACMTS a réuni un comité consultatif sur le dépistage néonatal afin de produire des orientations sur divers sujets, notamment un processus pour déterminer les nouveaux tests de dépistage à envisager, les critères de dépistage et les aspects d’éthique et d’équité. Ces orientations aideront à uniformiser les types d’affections visées et à appuyer l’accès rapide aux traitements. Le rapport final sera publié au début de 2025.

Soutien aux registres de maladies rares  

Les registres sont des référentiels centralisés de collecte et de conservation des renseignements normalisés sur un groupe de personnes atteintes d’une même affection. Les chercheurs et les professionnels de la santé ont accès aux données du contexte réel de ces registres pour affiner leur compréhension de l’évolution naturelle d’une maladie, de l’utilisation des systèmes de santé et, parfois, de l’innocuité et de l’efficacité de traitements émergents. Le modèle et la qualité du registre, de même que les pratiques de gestion des données, servent à déterminer leur utilité dans la prise de décisions.

Nous entreprenons une série d’activités qui permettront de jeter les bases d’une production améliorée de données du contexte réel à partir de registres de maladies rares. Nous avons pour objectif de contribuer à produire des preuves du contexte réel adaptées et utiles aux décisions, afin de mieux combler les lacunes au long du cycle de vie des médicaments pour les organismes de règlementation, les organisations d’évaluation des technologies de la santé et les bailleurs de fonds. Ces activités seront notamment de faire l’inventaire des registres de maladies rares au Canada, d’établir des normes et des lignes directrices pour les registres et de vérifier si les registres sont prêts à être utilisés en évaluation des technologies de la santé.

Financement des registres de maladies rares  

Pour aider les responsables de registre des maladies rares à améliorer la qualité des données, l’ACMTS annoncera un financement qui sera offert par le biais d’une demande de propositions. Les responsables de registres seront invités à soumettre une proposition pour obtenir du financement en vue de l’amélioration de la qualité et de l’exhaustivité des données des registres. 

Évaluation de produits pharmaceutiques au long du cycle de vie  

Dans le cadre de l’engagement de l’ACMTS en matière d’innovation, l’examen des médicaments se fait au long de leur cycle de vie. D’anciens médicaments utilisés dans le traitement de certaines maladies rares pourraient ne jamais faire l’objet d’une demande d’examen par le fabricant. Pour combler ces lacunes de l’examen en vue du remboursement d’un médicament, il y a un nouveau processus d’examen sans promoteur, grâce auquel des conseils sont émis aux régimes d’assurance médicaments publics en l’absence de demande du fabricant. Par exemple, l’examen en vue du remboursement de l’eltrombopag dans le traitement de l’anémie aplasique sévère, une maladie rare du sang, montre que nous parvenons à combler les lacunes en cas de maladie rare et à examiner de nouvelles données probantes. L’évaluation de ce médicament existant a suivi le processus d’examen en vue du remboursement sans promoteur; le Comité d’expertise en gestion des listes des médicaments assurés a émis une recommandation de remboursement sous réserve de certaines conditions. Le Comité a souligné un important besoin à combler dans le traitement de l’anémie aplasique sévère, étant donné les complications associées aux nombreuses transfusions sanguines et les défis que présente le traitement, qui pourrait comprendre une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques. 

Au cours de l’année qui vient, le Comité d’expertise en gestion des listes des médicaments assurés délibèrera d’autres examens en vue du remboursement de médicaments contre des maladies rares sans promoteur, notamment l’évérolimus et le mépolizumab. 

En savoir plus

Consultez le site Web pour en savoir plus sur nos travaux portant sur les médicaments contre les maladies rares, et abonnez-vous aux cyberalertes pour recevoir un avis au lancement de la demande de propositions.