Comprendre le paysage des registres de maladies rares au Canada

L’Agence des médicaments du Canada a publié un inventaire national des registres de maladies rares, qui recense à la fois des registres canadiens et des registres internationaux qui comprennent des personnes vivant au Canada.

L’inventaire se veut un répertoire centralisé exhaustif des registres qui recueillent des données susceptibles de servir à générer des preuves du contexte réel pour étayer la prise de décisions de règlementation et de remboursement relatives aux médicaments pour maladies rares. Il consigne des éléments d’information clés, tels que la maladie ou l’affection rare étudiée dans le registre, le nombre de provinces ou de territoires canadiens inclus ainsi que les sources et les types de données.

Cet inventaire est une des premières étapes de notre travail visant à mieux comprendre et à améliorer le paysage des registres de maladies rares. Il orientera les travaux futurs de l’Agence des médicaments du Canada concernant l’évaluation de la qualité et de l’adéquation des registres dans l’optique d’aider à répondre aux questions de prise de décisions. 
 

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Ce que nous avons trouvé

Les registres ont été répertoriés au moyen d’une recherche documentaire et de consultations avec des membres du milieu de la recherche sur les maladies rares. Nous avons ensuite effectué une enquête auprès des détenteurs de registres afin de valider et de compléter les renseignements recueillis de sources accessibles au public. Voici les principales constatations tirées de notre recherche documentaire et de notre enquête : 

• Au total, 148 registres de maladies rares sont inclus, soit 66 registres canadiens et 82 registres internationaux.
• Dans l’ensemble, 21 % des registres canadiens et 11 % des registres internationaux portent sur les cancers rares.
• La plupart des registres canadiens tirent leurs données de dossiers médicaux électroniques, de données déclarées par les personnes cliniciennes et de dossiers médicaux; un petit nombre de registres utilisent des enquêtes auprès de patients et de personnes aidantes (comparativement aux registres internationaux), ce qui pourrait occasionner des lacunes sur le plan de la richesse et de l’exhaustivité des données.
• La plupart des registres canadiens recueillent des données cliniques, des données de laboratoire et des données sur le diagnostic, les résultats de santé et les traitements. Certains, plus rares, recueillent des données générées par les patients et des données sur les personnes aidantes.

Vous trouverez les constatations détaillées dans le rapport.

L’inventaire sera mis à jour périodiquement et les informations recueillies pourraient plus tard être élargies pour répondre aux besoins changeants des décideurs. 

Pourquoi les registres de maladies rares sont-ils importants?

Les personnes atteintes de maladies rares disposent souvent de peu ou pas d’options thérapeutiques. De plus, la tenue d’essais cliniques dans ce domaine est un défi en soi, ce qui peut entrainer une incertitude clinique et une longue attente relativement à l’accès aux traitements nouveaux et émergents. Au Canada comme ailleurs, on reconnait de plus en plus que les données et les preuves du contexte réel issues de registres de maladies rares peuvent jouer un rôle important dans l’optimisation de la prise de décisions de règlementation et de remboursement.

Les registres de maladies sont des bases de données renfermant des renseignements sur les personnes atteintes d’une maladie ou d’une affection commune. Ils ont le potentiel de générer des données du contexte réel de haute qualité qui viendront compléter les sources de données probantes classiques, comme les essais cliniques randomisés, et ainsi répondre à divers besoins décisionnels dans le domaine des soins de santé.

La réalisation d’un inventaire national s’inscrit dans le cadre de plusieurs initiatives menées par l’Agence des médicaments du Canada pour améliorer la production de données du contexte réel à partir des registres de maladies rares ainsi que l’accès à ces données. Ces travaux ont pour but d’appuyer la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares du gouvernement du Canada.

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