Vue d’ensemble des technologies de profilage génomique complet visant à cibler les traitements du cancer

En médecine de précision, le diagnostic compagnon est un outil essentiel. Il s’agit d’un dispositif médical qui aide à évaluer des informations indispensables au sujet de l’innocuité et de l’efficacité clinique d’un produit pharmaceutique ou biologique correspondant. La plupart des diagnostics compagnons classiques sont toutefois limités, car ils ne permettent pas d’effectuer des tests multigéniques ou d’évaluer un grand nombre de modifications génomiques à la fois pour orienter le diagnostic précis d’une maladie et les décisions relatives à sa prise en charge. Les technologies de profilage génomique complet en pleine évolution, à l’aide d’échantillons de biopsie liquide ou tissulaire, permettent d’examiner un vaste ensemble de gènes et d’ainsi déceler des modifications génomiques touchant de nombreux gènes pour orienter le diagnostic, la prévention, le traitement, la surveillance et pronostic de la maladie. Le profilage génomique complet analyse l’ADN tumoral circulant ou acellulaire; ce test, effectué sur la biopsie liquide, pourrait fournir de l’information, au sujet par exemple de l’hétérogénéité tumorale, que les analyses tissulaires ne détectent pas.

Ce rapport d’analyse prospective de l’ACMTS présente une vue d’ensemble des technologies de profilage génomique complet analysant la biopsie liquide qui visent à cibler les traitements du cancer. Il comprend une synthèse de l’information tirée de revues systématiques et d’études non randomisées publiées, et il présente des points de vue et des facteurs importants à prendre en compte qui pourraient être utiles aux décideurs et aux autres intervenants en santé au Canada.